INFANTILNA FORMA POMPEOVE BOLESTI

Abstract

Pompeova bolest je rijetko autozomno recesivno nasljedno metaboličko oboljenje
uzrokovano nedostatkom enzima kisele alfa glukozidaze usljed mutacije GAA gena.
Karakteriše se nakupljanjem glikogena u lizozomima svih ćelija, posebno ćelija mišića,
jetre, srca i mozga. Simptomi bolesti mogu se javiti u različitoj dobi i mogu biti različite
težine, što najviše zavisi od prirode mutacije i rezidualne enzimske aktivnosti. Najteži je
infantilni oblik kod koga rano nastaju kardiomegalija, hepatomegalija, hipotonija i mišićna
slabosti, i kod koga do smrtnog ishoda dolazi u toku prve godine života. Od 2006.
godine dostupno je i odobreno liječenje Pompeove bolesti enzimskom supstitucionom
terapijom. Uspješnost ovog vida liječenja najviše zavisi od stadija bolesti u vrijeme započinja
liječenja, genotipa i CRIM statusa. Većinom pacijenti sa CRIM negativnim statusom
imaju loš odgovor na liječenje, više komplikacija i samim tim lošiju prognozu.
U ovom radu smo prikazali prvi slučaj infantilne forme Pompeove bolesti koju smo
liječili enzimskom supstitucionom terapijom u našoj zdravstvenoj ustanovi. Pompeova
bolest se kod ovog pacijenta prvo manifestovala hipertrofičnom kardiomiopatijom i
imala je brzu progresiju sa razvojem hepatomegalije, teške hipotonije, mišićne slabosti
i konačno srčane i respiratorne slabosti. Enzimsku supstitucionu terapijou pacijent je
počeo da prima u dobi od 3 mjeseca. Odgovor na terapiju je bio loš i pacijent je umro
u dobi od 6 mjeseci.
Smatramo da bi prepoznavanje ove bolesti u ranijoj dobi i započinjanje liječenja prije
razvoja kliničkih simptoma vjerojatno dalo bolji rezultat liječenja i produžilo životni
vijek oboljelih od Pompeove bolesti.