DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA

Abstract

Deficit alfa-1 antitripsina je relativno retko i klinički veoma heterogeno autozomno
recesivno oboljenje iz grupe serpinopatija. Javlja se u svim populacionim grupacijama,
a najčešće kod naroda evropskog porekla (1:2000-5000), posebno severnoevropskog
(1:1600). Klinički ispoljene oblike bolesti karakteriše progresivna destrukcija jetre i pluća,
a ređe druge manifestacije. Iako nizak serumski nivo alfa-1 antitripsina u odsustvu
hipoproteinemije i inflamacije gotovo redovno ukazuje na prisustvo bolesti, za pouzdanu
dijagnozu je neophodna njegova fenotipizacija ili genotipizacija. Terapija bolesti
je dosta kompleksna i zavisna od tipa deficita. Najčeći oblik bolesti zahteva primenu
odgovarajućih mera usmerenih na supresiju progresije pulmonalnih i hepatičnih lezija.
Teška forma plućne bolesti iziskuje aerosol ili intravensku primenu alfa-1 antitripsina,
a hepatična adekvatan dijetetsko-terapijski tretman. Jedino rešenje kod bolesnika sa
terminalnom insuficijencijom jetre i pluća je transplantacija ovih organa.