SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON SINDROM - PRIKAZ SLUČAJA

Authors

  • Nina Marić
  • Dario Đukić
  • Olivera Ljuboja
  • Stojislav Konjević
  • Ljilja Solomun

DOI:

https://doi.org/10.7251/SCEPED1902100M

Abstract

Sindrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson je vrlo rijedak nasljedni
poremećaj koji se odlikuje karakterističnim izgledom lica, višestrukim kongenitalnim
anomalijama, hipotonijom, problemima hranjenja i globalnim razvojnim zaostajanjem.
Uzrokovan je heterozigotnom mutacijom u KAT6B genu i dijeli mnoge fenotipske karakteristike
sa genitopatelarnim sindromom, drugim poremećajem povezanim sa ovim
genom. Do sada je u literaturi opisano dvadeset slučajeva ovog sindroma.

Published

2019-10-17
link situs slot gacor terbaru Situs toto togel 4D Toto Situs agen toto togel 4D Situs toto togel terpercaya slot deposit pulsa bandar togel 4d bandar togel 4d situs togel slot bandar togel resmi bandar togel 4d slot online gacor bandar slot pulsa situs togel 4d situs togel macau bandar togel macau situs togel hk judi slot online situs toto togel 4d situs toto togel keluaran toto togel slot togel 4d situs toto togel toto togel resmi togel resmi 4d bandar togel 4d toto macau 4d bandar togel 4d slot deposit pulsa situs toto togel 4d situs togel terpercaya situs toto togel situs slot online situs togel 4d situs togel toto toto togel 4d slot togel 4d situs togel terpercaya togel toto slot bandar togel terpercaya toto togel situs toto 4d resmi situs togel toto 4d bandar toto macau terpercaya bo toto togel 4d resmi agen togel 4d