SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON SINDROM - PRIKAZ SLUČAJA

Abstract

Sindrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson je vrlo rijedak nasljedni
poremećaj koji se odlikuje karakterističnim izgledom lica, višestrukim kongenitalnim
anomalijama, hipotonijom, problemima hranjenja i globalnim razvojnim zaostajanjem.
Uzrokovan je heterozigotnom mutacijom u KAT6B genu i dijeli mnoge fenotipske karakteristike
sa genitopatelarnim sindromom, drugim poremećajem povezanim sa ovim
genom. Do sada je u literaturi opisano dvadeset slučajeva ovog sindroma.