ПРИМЈЕНА ЕРЕЈ КОМПАРАТИВНЕ ГЕНОМСКЕ ХИБРИДИЗАЦИЈЕ У МЕДИЦИНСКОЈ ГЕНЕТИЦИ

Abstract

Ереј компаративна геномска хибридизација (aCGH)) је значајан напредак у технологији
који омогућава детекцију хромозомских реаранжмана који су сувише мали да би се детектовали
микроскопским прегледом. Примјеном методе aCGH омогућава се детекција варијација у броју
копија које представљају структурне промјене у ДНК на високој резолуцији од 5-10 килобаза.
Принцип рада ове методе заснива се на компарацији читавог генома референтног узорка са
узорком пацијента. Са одговарајућим дизајном олигонуклеотидних проба које се могу постављати
циљано на одређене регионе хромозома или дуж читавог генома, могуће је дијагностификовати
небалансиране микроскопске и субмикроскопске хромозомске реаранжмане који обухватају
делеције, дупликације, анеуплоидије, маркер хромозом, те губитак хетерозиготности. Анализа
резултата ради се на Agilent 2.0 genomic software-у који је у могућности да детектује базне парове
на почетку и крају мутације, регионе хромозома, број проба, величину аберације, те који гени су
захваћени мутацијама. Недостатак aCGH је у томе што није у могућности да детектује
балансиране хромозомске реаранжмане, те да ли су мутације насљеђене од родитеља или су
настале de novo. Досадашња истраживања су показала да детекција хромозомских аберација
варира између 15% и 20%, те око 19% више детекција него што се може детектовати класичном
методом GTG трака. Примјеном ове методе у медицинској дијагностици омогућава се боља
генетичка анализа код пацијената са дијагнозом аутизама, застоја у развоју, епилепсијом,
конгениталним аномалијама различитог типа, фацијалним дисморфизмом, на изглед
балансираним наследним или де ново реаранжманима код фенотипски нормланих особа.