ПРЕНАТАЛНА ЦИТОГЕНЕТИЧКА ДИЈАГНОСТИКА И ЊЕН ЗНАЧАЈ У ОТКРИВАЊУ ХРОМОЗОМСКИХ АБЕРАЦИЈА ПЛОДА

Abstract

Пренатална цитогенетичка дијагностика уведена је у Одјељењу за медицинску генетику,
Завода за лабораторијску дијагностику УКЦ Републике Српске, 2009. године. Она подразумијева
кариотипизацију плода из узорака амнионске течности добијених поступком амниоцентезе. У
дијагностичким поступцима кориштене су класичне методе цитогенетике – техника Г трака (Gbanding).
У периоду од јануара 2009. до септембра 2015. године укупно је анализирано 5557
узорака амнионске течности. Наши резултати односе се првенствено на анеуплоидије хромозома
21, 18, 13, X и Y, које су утврђене у 61 случају (1.10%) од укупног броја анализираних узорака.
Као најчешћа нумеричка аберација Даунов (Down) синдром утврђен је у 39 случајева (0.70%), а
затим Едвардсов (Edwards) синдром у 7 (0.13%) и Патауов (Patau) синдром у 5 случајева (0.09%).
Од нумеричких аберација полних хромозома, Тарнеров (Turner) синдром утврђен је у 7 случајева
(0.13%), a Клинефелтеров (Klinefelter) синдром у 3 случаја (0.05%). Циљ овог рада је да се
прикажу резултати детектованих анеуплоидија у испитиваном узорку и да се тиме укаже на
значај пренаталне цитогенетичке дијагностике у откривању хромозомских аберација плода, које
би довеле до рађања дјетета са тешким аномалијама и поремећајима у психомоторном развоју.