РОБЕРТСОНОВЕ ТРАНСЛОКАЦИЈЕ И ЊИХОВЕ ПОСЉЕДИЦЕ – РЕЗУЛТАТИ ПРЕНАТАЛНЕ ДИЈАГНОСТИКЕ У УНИВЕРЗИТЕТСКОМ КЛИНИЧКОМ ЦЕНТРУ РЕПУБЛИКЕ СРПСКЕ

Abstract

Транслокације су најчешће структурне аберације хуманог хромозомског комплемента. Оне
се односе на пренос генетичког материјала са једног хромозома на други, при чему могу бити
нереципрочне (инсерције), реципрочне и Робертсонове транслокације (РТ). Робертсонова
транслокација врста је транслокације, која настаје као посљедица прекида на два иста или
различита акроцентрична хромозома (број 13, 14, 15, 21 и 22) у центромери или близу ње и фузије
њихових дугих кракова. Носиоци ових транслокација имају 45 хромозома и балансирани
кариотип. Учесталост РТ у општој популацији је 1:1000. У периоду 2009–2015. године
пренаталном цитогенетичком дијагностиком у Одјељењу за медицинску генетику УКЦ РС,
анализирано је 5557 узорака амнионске течности. У 7 случајева откривена је Робертсонова
транслкокација. Од тог броја, 6 случајева (0,11%) било је са балансираним кариотипом, и то у 2
случаја (0,04%) између хромозома 13 и 14, у 3 случаја (0,06%) између хромозома 13 и 22 и у
једном случају (0,02%) између хромозома 15 и 22. У једном случају (0,02%) утврђен је
небалансирани кариотип, као посљедица РТ између хромозома 13 и 14. У 5 случајева поријекло
откривених РТ у кариотипу плода провјерено је кариотипизацијом родитеља. Утврђено је да су у
4 случаја родитељи носиоци РТ, док је РТ између хромозома 15 и 22 настала de novo. Код случаја
са небалансираним кариотипом, као и код случаја РТ између хромозома 13 и 22, нисмо испитали
родитеље. Због могућности нераздвајања хромозома у мејози, носиоци РТ, имају велики ризик за
честе спонтане побачаје као и добијање аберантног потомства, стога цитогенетичка дијагностика
има велику улогу у циљу добијања здравог потомства.