ВРСТЕ И ЗАСТУПЉЕНОСТ НУМЕРИЧКИХ ХРОМОЗОМСКИХ АБЕРАЦИЈА У НАЛАЗИМА КАРИОТИПА ПЛОДА НА ПОДРУЧЈУ РЕПУБЛИКЕ СРПСКЕ

Abstract

Хромозомске аберације представљају одступање од нормалног
броја или нормалне структуре хромозома и могу се подијелити на нумеричке и
структурне, којима могу бити захваћени аутозомни и полни хромозоми. Најчешћи
аутозомни нумерички поремећај код живорођене дјеце је Даунов синдром (ДС) који је
по својим фенотипским карактеристикма препознатљив већ при рођењу. Остале
тризомије које су компатибилне са преживљавањем јесу Патау синдром и
Едвардсов синдром. Хромозомском анализом обично се открива класична тризомија,
код Патау синдрома тризомија 13, а код Едвардсовог, тризомија 18. Када је ријеч о
хромозомским болестима полних хромозома, најчешће се јављају Клинефелтеров
синдром (КС) са хромозомском конституцијом 47,XXY , те Тарнеров синдром где је
у кариотипу присутан само један X хромозом (45,X), који је, углавном, поријеклом
од мајке. Пренаталним узорковањем којим је обухваћено 3113 анализа нађено је
1,16% свих нумеричких аберација, од којих 0,98% аберација везано за аутозомне
хромозоме, те 0,015% аберација везаних за болести полних хромозома.